唐氏筛查一项高风险需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测进一步确诊，确诊后根据胎儿情况选择继续妊娠或终止妊娠。高风险结果可能由胎儿染色体异常、母体年龄因素、检测假阳性、胎盘功能异常、母体血清标志物异常等因素引起。
1、染色体异常：
21三体综合征唐氏综合征是最常见的染色体异常，由胎儿21号染色体多一条引起。确诊需通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析，检出率超过99%。若确诊为典型21三体，胎儿可能合并先天性心脏病、十二指肠闭锁等结构畸形。
2、母体年龄因素：
35岁以上高龄孕妇的卵细胞质量下降，染色体不分离风险显著增加。年龄每增加5岁，唐氏综合征发生率呈指数级上升，40岁孕妇风险可达1/100。此类孕妇建议直接进行产前诊断，跳过筛查环节。
3、检测假阳性：
唐筛假阳性率约5%，可能因母体体重超标、双胎妊娠、糖尿病等因素干扰血清标志物水平。需通过无创DNA检测准确率99%或羊水穿刺复核，无创DNA对21三体的阴性预测值可达99.9%。
4、胎盘功能异常：
胎盘嵌合体现象可能导致血清筛查假阳性，即胎盘细胞存在染色体异常而胎儿正常。这种情况需通过羊水穿刺直接检测胎儿细胞，同时进行胎盘病理检查，约2%的高风险孕妇存在胎盘特异性异常。
5、血清标志物异常：
母体游离β-hCG或PAPP-A指标异常升高/降低可能干扰风险评估。甲状腺功能减退、红斑狼疮等自身免疫疾病也会影响标志物代谢，需结合甲状腺功能、抗核抗体等检查综合判断。
确诊为唐氏综合征后，孕妇需接受遗传咨询了解疾病预后，包括智力障碍程度、预期寿命、常见并发症等信息。孕期应增加超声检查频率，重点排查胎儿心脏畸形、消化道梗阻等问题。分娩建议选择具备新生儿抢救条件的医院，产后需进行新生儿听力筛查、甲状腺功能检测等专项检查。日常护理需注重喂养姿势调整预防吸入性肺炎，定期进行生长发育评估和早期康复训练。
