胎儿软骨发育不全可以通过产前检查发现。超声检查能够观察到胎儿骨骼发育异常的特征，基因检测可进一步确诊。
1、超声检查表现：
孕中期系统超声检查是筛查胎儿软骨发育不全的重要手段。典型超声征象包括四肢长骨短小、头围增大伴前额突出、胸廓狭窄等。三维超声能更直观显示面部特征异常，如鼻梁塌陷、下颌后缩。部分病例可观察到椎体发育不良或肋骨短小等胸廓畸形。超声测量股骨长度低于同孕周正常值2个标准差时需高度警惕。
2、基因检测确诊：
针对FGFR3基因的产前诊断是确诊依据。可通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因测序，约98%的软骨发育不全病例存在FGFR3基因特定位点突变。无创产前基因检测对高风险孕妇具有筛查价值，但确诊仍需侵入性取材。基因检测还能鉴别致死性侏儒症等类似骨骼发育异常疾病。
3、其他辅助检查：
磁共振成像能清晰显示胎儿脑室扩大、颅底畸形等伴随症状。胎儿心电图有助于评估胸廓畸形对心脏发育的影响。母体血清学检查可辅助排除其他导致胎儿生长受限的疾病。多学科会诊对复杂病例的预后评估至关重要，需结合影像学与基因结果综合判断。
确诊胎儿软骨发育不全后应进行遗传咨询，了解疾病遗传模式及再发风险。孕期需加强营养支持，保证钙质和维生素D摄入，定期监测胎儿生长发育情况。分娩方式建议选择剖宫产以避免头盆不称风险。新生儿期需评估呼吸功能，必要时进行颅颈交界区减压手术。婴幼儿阶段应关注中耳炎、脊柱侧弯等并发症，早期开展康复训练改善运动功能。家长需接受心理疏导，建立科学养育观念，定期带孩子进行生长发育评估和专科随访。
