胎儿脐膨出主要通过产前超声检查确诊。超声检查可清晰显示腹壁缺损范围、膨出脏器类型及是否合并其他畸形,准确率达90%以上。检查时机通常建议在妊娠18-24周进行系统筛查。
产前超声检查能明确膨出物内容,常见为肠管、肝脏等腹腔脏器。超声下可见脐部腹壁连续性中断,表面覆盖透明膜状结构。根据缺损直径可分为小型小于5厘米和巨型脐膨出,后者多伴随肝脏膨出。
磁共振成像MRI可作为补充检查手段,尤其对评估巨型脐膨出或合并复杂畸形更有优势。MRI能多平面成像,清晰显示膨出脏器与周围组织关系,有助于制定出生后手术方案。
胎儿染色体检查是必要辅助项目。脐膨出合并染色体异常概率约30%,常见为18-三体综合征、13-三体综合征等。可通过羊水穿刺或无创DNA检测进行筛查,尤其对超声发现多发畸形者更需完善。
产后检查包括体格检查与影像学评估。新生儿需立即用无菌湿敷料覆盖膨出物,避免肠管干燥坏死。X线可判断是否合并肠旋转不良,超声心动图用于排查先天性心脏病等伴发畸形。
建议所有确诊胎儿在三级医疗中心分娩,确保出生后能立即获得小儿外科团队救治。产前需每4周复查超声监测膨出物变化,巨大脐膨出者需提前规划剖宫产时机。