先天性白内障是出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊，属于儿童致盲性眼病之一。该病可能由遗传因素、孕期感染、代谢异常等原因引起，主要表现为瞳孔区发白、畏光、眼球震颤等症状。
遗传因素是先天性白内障的主要病因之一。约三分之一病例与基因突变相关，常见致病基因包括GJA8、CRYAA等。这类患者可能伴有其他系统异常，如努南综合征、马凡综合征等。治疗需根据混浊程度选择晶状体摘除联合人工晶体植入术，术后需长期随访视力发育。
孕期感染是重要的环境致病因素。风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒等病原体通过胎盘感染可导致胎儿晶状体发育异常。这类患儿常合并听力障碍、先天性心脏病等畸形。预防措施包括孕前疫苗接种、避免接触传染源，确诊后需多学科联合诊疗。
代谢性疾病也可能诱发先天性白内障。半乳糖血症、糖尿病母亲婴儿等因代谢紊乱影响晶状体透明度。这类患者需同时检测血糖、尿半乳糖等指标，治疗原发病的同时进行眼科干预。营养支持与代谢调控是重要的辅助手段。
部分病例与眼部发育异常相关。永存原始玻璃体增生症、无虹膜症等发育障碍常并发白内障。此类复杂病例需通过超声生物显微镜检查评估眼部结构，手术时机和方式需个体化制定，可能需联合玻璃体切割等操作。
对于轻度局限性混浊可暂缓手术，定期监测视力发育。致密性混浊或位于视轴区的病灶建议在出生后6周至3个月内手术，避免形觉剥夺性弱视。术后需进行屈光矫正、遮盖治疗等弱视训练，持续至视觉系统发育成熟。
