神经纤维瘤病是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为皮肤和神经系统的多发性肿瘤。该病分为神经纤维瘤病1型NF1和神经纤维瘤病2型NF2两种主要类型，其中NF1更为常见。
神经纤维瘤病1型主要由NF1基因突变引起，典型表现包括牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤以及皮肤或皮下神经纤维瘤。部分患者可能出现骨骼异常、学习障碍或高血压等症状。NF2型则与NF2基因突变相关，以双侧听神经瘤为特征，常伴随耳鸣、听力下降及平衡障碍。
诊断需结合临床表现、家族史及基因检测。NF1的诊断标准包括6个或以上牛奶咖啡斑、两个或以上神经纤维瘤等特征；NF2的确诊需通过影像学发现双侧听神经瘤或基因检测确认突变。
治疗以多学科管理为主。皮肤肿瘤若无症状可观察随访，体积较大或影响功能的肿瘤可考虑手术切除。NF2患者需定期监测听神经瘤进展，必要时行立体定向放疗或显微外科手术。癫痫发作可使用抗癫痫药物控制，骨骼畸形需骨科干预。基因咨询对患者家族成员具有重要意义。
该病为终身性疾病，需长期随访监测并发症。多数NF1患者预后良好，但约10%可能发生恶性肿瘤转化。NF2患者听力保留和面神经功能保护是治疗重点。建议患者避免剧烈运动以防肿瘤出血，并定期进行眼科、神经科及影像学评估。
