肾错构瘤是一种良性肾脏肿瘤，医学上称为血管平滑肌脂肪瘤Angiomyolipoma，AML，由异常增生的血管、平滑肌和脂肪组织构成。该疾病在肾脏良性肿瘤中较为常见，多数患者无明显症状，少数可能出现腰痛、血尿或腹部包块。
肾错构瘤的发病机制主要与基因突变有关，尤其是结节性硬化症TSC相关基因异常。约80%的散发性病例和几乎全部TSC相关病例存在TSC1或TSC2基因突变。非遗传性病例可能与 mTOR 信号通路异常激活相关。
典型病例通过影像学检查即可诊断。超声检查表现为高回声团块；CT显示脂肪密度CT值＜-20HU是特征性表现；MRI的T1加权像呈高信号。需注意与肾细胞癌鉴别，当肿瘤内脂肪成分较少或发生出血时，增强CT或穿刺活检可辅助诊断。
无症状的小肿瘤＜4cm通常建议定期随访，每6-12个月复查影像学。以下情况需考虑干预：肿瘤＞4cm、育龄期女性妊娠可能加速生长、伴有结节性硬化症或出现相关症状。治疗方式包括动脉栓塞术、射频消融或部分肾切除术，极少数病例需全肾切除。
合并结节性硬化症的患者需进行多系统评估，包括脑部CT/MRI排查室管膜下结节、皮肤科检查色素脱失斑、心肺功能评估等。这类患者肿瘤生长速度较快，更易出现自发性破裂出血，需密切监测。
妊娠可能刺激肿瘤生长，孕前发现肾错构瘤＞3cm者建议孕前处理。肿瘤破裂出血时表现为突发腰痛伴休克，需紧急动脉栓塞治疗。极少数脂肪成分少的AML存在恶变可能，病理检查可见核异型性。
