青少年肌阵挛性癫痫Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME主要表现为突发性、短暂性的肌肉抽动,常累及双上肢和肩部。典型症状包括晨起后出现的肌阵挛发作、全面性强直阵挛发作以及失神发作。
肌阵挛发作是JME的核心症状,表现为快速、闪电样的肌肉收缩,多发生在觉醒后1-2小时内。患者可能出现持物掉落、突然跌倒等表现,但意识通常保持清醒。这类发作常因睡眠不足、疲劳或闪光刺激诱发。
全面性强直阵挛发作见于多数患者,表现为意识丧失、全身肌肉强直后转为阵挛性抽搐。这类发作多出现在肌阵挛发作数年后,约30%患者以此为首发症状。发作前常有肌阵挛发作频率增加的先兆。
失神发作在部分患者中出现,表现为突然动作停顿、凝视,持续数秒后迅速恢复。发作期间可能伴有轻微的眼睑或面部肌肉抽动。这类发作容易被误认为注意力不集中。
少数患者可能出现光敏性反应,在特定频率的闪光刺激下诱发发作。长期未规范治疗可能导致发作频率增加,但智力发育通常不受影响。若出现发作持续时间延长或频繁跌倒,需及时就医调整治疗方案。