遗传性肾癌通常无法完全痊愈，但可通过手术切除、靶向治疗、免疫治疗、放疗及定期随访等方式控制病情。遗传性肾癌主要由VHL基因突变、MET基因突变、FH基因缺陷、BAP1基因异常及SDHB/SDHD基因变异等因素引起。
1、手术切除
局限性肿瘤可通过肾部分切除术或根治性肾切除术治疗，早期干预可显著延长生存期。术后需结合病理分期决定后续治疗方案，若存在淋巴结转移需扩大清扫范围。
2、靶向治疗
针对VHL基因相关的肾透明细胞癌，舒尼替尼、培唑帕尼等抗血管生成药物可抑制肿瘤进展。MET抑制剂卡博替尼对遗传性乳头状肾细胞癌具有明确疗效。
3、免疫治疗
纳武利尤单抗等PD-1抑制剂可用于晚期遗传性肾癌的二线治疗，尤其对BAP1基因突变患者可能更敏感。治疗前需评估微卫星不稳定性状态。
4、放疗
骨转移或脑转移病灶可考虑立体定向放疗缓解症状，但遗传性肾癌对传统放疗敏感性较低。质子治疗可能减少对剩余肾组织的辐射损伤。
5、定期随访
每3-6个月需进行腹部CT/MRI监测，同时筛查视网膜血管瘤、胰腺囊肿等VHL病相关病变。直系亲属应接受基因检测和终身随访。
遗传性肾癌患者需保持低盐优质蛋白饮食，每日饮水量控制在2000毫升左右。避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血，建议进行散步、太极等低强度活动。心理疏导对缓解疾病焦虑至关重要，可加入患者互助组织获取支持。所有治疗均需在泌尿外科和肿瘤科专家指导下个体化实施，不可自行调整方案。
