小眼症是指眼球或眼眶发育异常导致的眼睛外观明显小于正常水平，可能伴有视力障碍或结构异常。小眼症主要有先天性发育异常、遗传因素、宫内感染、染色体异常、环境因素等原因引起。
1、先天性发育异常
胚胎期眼球发育受阻可能导致小眼症，常见于妊娠早期母体接触放射线或化学物质。这类患者可能伴随眼睑闭合不全或角膜混浊，需通过眼眶CT评估骨骼发育情况。部分病例可通过眼睑成形术改善外观，但视力恢复效果有限。
2、遗传因素
常染色体显性遗传的SOX2基因突变是小眼症常见病因，多表现为双侧眼球发育不全。这类患者常合并垂体功能障碍或脑部畸形，需进行基因检测和内分泌评估。佩戴定制义眼片可改善面部对称性，但需定期调整以适应面部生长变化。
3、宫内感染
妊娠期风疹病毒或弓形虫感染可能干扰胎儿眼部发育，造成单侧或不对称性小眼症。这类病例常见虹膜缺损或白内障等并发症，需排查听力障碍和心脏畸形。病毒抗体检测可明确病因，严重者需考虑眼窝扩张手术。
4、染色体异常
13三体综合征等染色体疾病常伴发重度小眼症，多合并唇腭裂或多指畸形。这类患者通常存在智力障碍和器官多发畸形，需进行染色体核型分析。治疗以多学科协作管理为主，眼科干预重点在于预防角膜暴露性损伤。
5、环境因素
孕期酒精暴露或维生素A缺乏可能造成轻度小眼症，通常不伴有严重视力损害。这类病例可通过补充维生素A和视觉刺激训练改善功能，但眼球大小难以改变。建议育龄妇女避免致畸物接触，孕早期加强营养监测。
小眼症患者需定期进行视力评估和屈光矫正，婴幼儿期应刺激视觉通路发育。建议选择宽檐帽和防紫外线眼镜保护眼睛，避免外伤风险。营养方面注意补充维生素AD和DHA，严重病例可咨询整形外科制定分期重建方案。家长应关注患儿心理状态，及时疏导因外貌差异产生的自卑情绪。
