胃间质瘤主要通过影像学检查、内窥镜检查和病理活检确诊。诊断流程通常包括胃镜检查、超声内镜、CT或MRI扫描以及组织病理学分析。
胃镜检查是初步筛查的重要手段。医生通过内窥镜可直接观察胃黏膜表面，发现异常隆起或溃疡性病变。胃间质瘤多表现为黏膜下肿块，表面光滑或伴有中央凹陷，与胃癌的形态特征存在差异。
超声内镜能进一步评估肿瘤性质。该技术结合内镜与超声波，可清晰显示肿瘤的起源层次、大小及与胃壁各层的关系。典型胃间质瘤多起源于固有肌层，超声下呈均匀低回声团块，边界清楚，部分病例可见囊性变或钙化。
CT增强扫描对肿瘤分期具有关键价值。动脉期明显强化的胃部肿块是间质瘤的典型表现，扫描还能检测肝脏转移、腹膜种植等远处扩散情况。MRI对评估直肠等特殊部位间质瘤更具优势，能更好显示肿瘤与周围器官的解剖关系。
病理活检是确诊的金标准。通过内镜或穿刺获取的组织标本需进行CD117、DOG-1等免疫组化检测。约95%的胃间质瘤呈现CD117阳性表达，少数病例需结合基因检测发现PDGFRA突变以明确诊断。
对于疑似病例，建议在消化内科或胃肠外科就诊。直径超过2厘米的肿瘤或伴有出血、梗阻等症状时，需考虑手术切除治疗。术后仍需定期随访监测复发情况。
