尿道下裂可通过观察排尿异常、尿道开口位置异常及伴随症状初步判断，确诊需由小儿泌尿外科医生通过体格检查和影像学评估。
一、典型症状识别
尿道下裂最直观表现为尿道开口不在阴茎头正常位置，可能位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部。患儿排尿时尿线常向下散射，需蹲位排尿。多数伴有阴茎向腹侧弯曲，包皮呈帽状堆积在阴茎背侧。部分严重病例可能出现阴囊分裂、阴茎发育短小等外生殖器畸形。
二、临床分级标准
根据尿道开口位置分为四型：阴茎头型开口于冠状沟附近、阴茎体型开口于阴茎中段、阴茎阴囊型开口于阴茎根部与阴囊交界处、会阴型开口于会阴部。分型越靠后，畸形程度越严重，可能伴随睾丸未降、隐睾等并发症。新生儿期发现异常建议在3-6月龄时就诊评估。
三、鉴别诊断要点
需与单纯的包茎、隐匿阴茎等疾病区分。尿道下裂特征性表现为尿道开口异位合并阴茎弯曲，超声检查可评估是否合并泌尿系统畸形如肾积水。激素水平检测有助于排除两性畸形，染色体核型分析对性别认定有重要参考价值。
确诊后应根据分型制定手术方案，理想手术年龄为6-18个月。术后需保持伤口清洁干燥，使用抗生素预防感染。日常护理避免使用刺激性洗剂，选择宽松棉质内衣。定期随访至青春期，监测阴茎发育和排尿功能。饮食注意均衡营养，适当补充维生素促进伤口愈合，避免剧烈运动防止伤口裂开。心理支持尤为重要，家长应避免在孩子面前表现出焦虑情绪，帮助建立正常性别认同。
