尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天性畸形,主要影响排尿功能、生殖功能及心理健康。根据尿道口异常位置不同阴茎头型、阴茎体型、会阴型,症状严重程度和并发症风险存在差异。
排尿功能障碍是最常见的直接影响。尿道开口异常可能导致尿流方向异常如向下喷洒、排尿困难或尿线细弱。严重会阴型患者可能出现蹲位排尿。长期排尿不畅可能增加尿路感染风险,反复感染可能引发尿道狭窄或膀胱功能异常。
生殖功能受损多见于中重度病例。阴茎下弯畸形伴发率约30%可能影响成年后性生活质量;部分会阴型患者合并隐睾,可能影响生育能力。阴茎发育不良者需评估雄激素水平,严重者可能出现第二性征发育延迟。
心理社会适应问题在学龄期后尤为突出。患儿可能因排尿姿势异常、生殖器外观不同而产生自卑心理,青春期后可能回避集体生活如公共浴室。约40%患者存在不同程度的社交焦虑,需要家庭和学校的心理支持。
少数严重病例可能合并其他系统畸形如肛门直肠畸形、心脏异常,需进行系统筛查。手术矫正是主要治疗手段,最佳干预时间为6-18月龄,通过尿道成形术纠正解剖异常。术后需关注尿道瘘、尿道狭窄等并发症,部分患者需要二次手术矫正。
建议所有疑似尿道下裂的患儿尽早就诊小儿泌尿外科,通过超声检查评估是否合并隐睾,染色体检查排除性别发育异常。轻度阴茎头型若无功能障碍可观察,中重度类型应在一岁半前完成一期手术,以获得最佳功能恢复和外观改善。