小儿库欣综合征是由长期皮质醇水平异常升高引起的临床综合征，主要表现为向心性肥胖、生长迟缓和高血压。病因主要包括垂体腺瘤、肾上腺肿瘤、外源性糖皮质激素使用、异位ACTH综合征以及罕见的遗传性疾病。
1、垂体腺瘤：
约70%小儿病例由分泌促肾上腺皮质激素ACTH的垂体微腺瘤引起，称为库欣病。肿瘤过度刺激肾上腺皮质导致皮质醇分泌亢进，典型表现为满月脸、水牛背合并皮肤紫纹。确诊需通过垂体MRI和地塞米松抑制试验，治疗以经蝶窦垂体瘤切除术为主。
2、肾上腺肿瘤：
肾上腺皮质腺瘤或癌肿可自主分泌过量皮质醇，约占儿童病例15%。这类肿瘤不受ACTH调控，常表现为快速进展的肥胖伴多毛症。影像学检查可见肾上腺占位病变，手术切除是首选治疗方案，恶性病例需辅助米托坦治疗。
3、外源性激素使用：
长期大剂量使用泼尼松等糖皮质激素治疗哮喘或肾病时，可能引发医源性库欣综合征。特征表现为用药史与剂量依赖性的症状，缓慢减停激素是根本措施，需在医生监督下调整用药方案。
4、异位ACTH综合征：
支气管类癌等神经内分泌肿瘤异常分泌ACTH所致，儿童相对罕见。患者多出现皮肤色素沉着伴严重低血钾，胸部CT和ACTH检测可协助定位肿瘤，治疗需切除原发灶或使用酮康唑控制皮质醇水平。
5、遗传性疾病：
McCune-Albright综合征或Carney复合征等遗传病可导致肾上腺结节性增生。这类患儿常合并骨骼发育异常或皮肤斑点，基因检测可明确诊断，治疗需个体化选择肾上腺切除或药物阻断。
患儿日常需监测血压血糖，保证钙质和维生素D摄入以预防骨质疏松。建议选择游泳等低冲击运动，避免高盐高糖饮食。皮肤护理重点在于预防紫纹部位感染，定期测量身高体重并记录生长曲线。出现头痛呕吐或骨折等异常时应立即就医，术后患者需终身随访肾上腺功能。
