肾积水基因检测是通过分析特定基因变异来评估遗传性肾积水风险的医学检查手段，主要针对先天性尿路畸形相关基因如UPK3A、UMOD、HNF1β等。
1、检测目的：
明确肾积水是否与遗传因素相关，尤其对婴幼儿先天性肾积水或家族聚集病例有重要诊断价值。约15%-20%的先天性肾积水患者存在基因异常，检测可区分单纯解剖结构异常与遗传代谢性疾病。
2、适用人群：
建议以下三类人群考虑检测：出生即发现重度肾积水的婴幼儿；直系亲属有肾积水或尿路畸形病史者；合并其他器官畸形的肾积水患者。对于成人获得性肾积水，通常无需常规基因检测。
3、检测方法：
采用二代测序技术对尿路发育相关基因panel进行筛查，包含全外显子组测序和靶向基因检测两种方案。需采集2-5ml外周静脉血，特殊情况下可使用口腔黏膜拭子样本。
4、结果解读：
阳性结果提示存在致病性基因突变，需结合超声、尿动力学等检查综合评估。检测可能发现UPK3A基因突变导致的尿路上皮发育缺陷，或UMOD基因变异引起的肾小管功能障碍。
5、临床意义：
指导个体化治疗决策，如HNF1β突变患者需监测肾功能进展；为家族成员提供遗传咨询，明确再发风险；部分基因型可能提示需要早期手术干预。
进行基因检测前后建议由遗传咨询师解读报告，阳性结果患者需定期复查泌尿系超声和肾功能。日常注意观察排尿情况，避免憋尿和过量摄入高草酸食物。妊娠期女性携带者应在孕16-20周进行胎儿超声筛查。适度饮水保持尿量，但严重肾积水患者需根据医生建议控制入水量。合并高血压者需监测血压变化，避免使用肾毒性药物。
