肛门畸形是先天性消化道畸形的一种，主要分为肛门闭锁、肛门狭窄、肛门异位、直肠肛门畸形、泄殖腔畸形五种类型。
1、肛门闭锁：肛门完全未形成或仅存浅凹，直肠盲端与肛门皮肤存在距离。需通过结肠造瘘术缓解症状，后期行肛门成形术重建通道。新生儿表现为无胎便排出、腹胀呕吐。
2、肛门狭窄：肛门开口直径小于5mm，可能与胚胎期肛膜吸收不全有关。表现为排便困难、粪便呈细条状。轻度者可行扩肛治疗，严重者需肛门成形术。
3、肛门异位：肛门开口偏离正常位置，常伴直肠尿道瘘或直肠阴道瘘。需手术矫正肛门位置并修补瘘管，术前需影像学明确瘘管走向。
4、直肠肛门畸形：包括直肠闭锁、直肠狭窄等亚型，多合并骶骨发育异常。根据畸形程度选择经会阴或经腹手术，部分病例需分期手术。
5、泄殖腔畸形：直肠、阴道、尿道共同开口于一个腔道，属于复杂畸形。需多学科协作进行泄殖腔重建术，术后需长期随访排便排尿功能。
日常护理需注意保持会阴清洁，术后早期使用开塞露辅助排便。母乳喂养有助于减少粪便硬度，定期进行肛门指检监测发育情况。康复阶段可进行提肛训练增强括约肌功能，避免久坐压迫手术部位。建议每3个月复查肛门直肠测压，持续追踪排便控制能力至学龄期。
