Dravet综合征是一种罕见的婴幼儿期发病的难治性癫痫综合征，可能与SCN1A基因突变、钠离子通道功能障碍、脑发育异常、神经元兴奋性失衡、热敏感性增高等因素有关。
1、基因突变：约80%患者存在SCN1A基因突变，导致钠离子通道功能异常。目前尚无特效治疗，可尝试丙戊酸钠、氯巴占、司替戊醇等抗癫痫药物控制发作。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南迪诺制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
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2、热敏感性：发热常诱发首次癫痫发作，体温超过38℃需立即物理降温。避免接种含百日咳成分疫苗，沐浴水温控制在37℃以下。
3、发育迟缓：多数患儿2岁后出现认知运动倒退。需早期进行语言训练、作业治疗、物理康复等综合干预，每周至少3次结构化训练。
4、发作特点：表现为半侧阵挛或全面强直阵挛发作，易发展为癫痫持续状态。发作超过5分钟需立即使用咪达唑仑鼻喷雾或地西泮直肠凝胶急救。
5、共患病：常合并睡眠障碍、行为异常及自主神经功能紊乱。可尝试生酮饮食疗法，脂肪与碳水化合物比例控制在4：1，配合补充维生素D和左卡尼汀。
日常需保持规律作息，避免闪光刺激和剧烈运动，室内温度维持在22-26℃。建议每3个月监测脑电图和血药浓度，每年进行发育评估和骨密度检查。家庭成员应掌握癫痫发作急救措施，随身携带医疗警示手环。
