多数情况下，胎儿畸形在孕中期18-24周通过超声检查可被发现。
孕11-13周可通过NT超声检查初步评估胎儿颈项透明层厚度，结合血清学指标如游离β-hCG、PAPP-A筛查染色体异常风险。此时部分严重结构畸形如无脑儿可能显现，但多数细微结构异常尚难识别。
孕18-24周的大排畸超声能全面检查胎儿头颅、脊柱、心脏、四肢等结构，检出率达70%-80%。心脏畸形需配合胎儿超声心动图，消化道闭锁等异常可能需持续观察至孕晚期。此阶段羊膜腔穿刺或脐带血穿刺可确诊染色体异常。
部分迟发性畸形如脑积水、肾盂积水可能在孕28-32周小排畸时发现。生长受限胎儿需动态监测，某些代谢性疾病出生后通过新生儿筛查才能确诊。
建议规律产检并遵医嘱进行针对性检查。孕前3个月补充叶酸可降低神经管缺陷风险，避免接触辐射、有毒化学物质。保持均衡饮食如深绿色蔬菜、全谷物、优质蛋白，适度运动如孕妇瑜伽、散步有助于胎儿健康发育。发现异常时需配合遗传咨询，根据畸形类型及程度制定个体化处理方案。
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