睾丸萎缩的确诊需通过专科检查结合影像学评估。主要检查项目包括体格检查、超声检查、激素水平检测、精液分析以及必要时睾丸活检。
体格检查是初步评估睾丸体积和质地变化的重要手段。医生通过触诊比较双侧睾丸大小，正常成年男性睾丸体积约为15-25毫升，若小于12毫升提示可能存在萎缩。同时检查附睾、精索有无异常，排除隐睾或精索静脉曲张等伴发疾病。
阴囊超声检查具有无创、分辨率高的优势。高频超声可精确测量睾丸三维径线，计算实际体积，观察睾丸内部回声是否均匀。彩色多普勒能评估睾丸血流灌注情况，缺血性萎缩常表现为血流信号减弱。超声还能鉴别睾丸肿瘤、鞘膜积液等结构异常。
性激素检测包含促卵泡生成素、黄体生成素、睾酮等指标。原发性睾丸功能衰竭者促性腺激素水平升高伴睾酮降低，下丘脑-垂体病变则表现为促性腺激素和睾酮同步下降。抑制素B检测能反映生精小管功能状态。
精液分析对生育评估至关重要。睾丸萎缩患者常见精液量减少、精子密度下降、活动力减弱等异常，严重者可表现为无精子症。需禁欲2-7天后取样，连续检查2-3次以提高准确性。
少数疑难病例需行睾丸穿刺活检。通过病理检查可明确生精小管基底膜增厚、间质纤维化等器质性改变程度，鉴别梗阻性与非梗阻性无精症。该检查属于有创操作，通常在男性不育诊疗中开展。
建议就诊泌尿外科或男科专科，医生会根据病史和初步检查结果制定个体化方案。突发性睾丸萎缩或伴有疼痛需排除睾丸扭转等急症，慢性进展性萎缩可能与内分泌疾病、病毒感染或放化疗损伤有关。
