新生儿四病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症四种遗传代谢性疾病。
1、苯丙酮尿症：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿无法正常代谢苯丙氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度升高，可能引起智力发育迟缓、癫痫等神经系统损害。早期筛查可通过足跟血检测苯丙氨酸水平，确诊后需采用低苯丙氨酸饮食治疗。
2、先天性甲状腺功能减低症：
先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。甲状腺激素不足会导致生长发育迟缓、智力障碍。筛查通过检测足跟血中促甲状腺激素水平，确诊后需终身补充甲状腺激素。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺乏疾病，患者接触某些药物或食物后可能发生溶血性贫血。筛查通过检测红细胞酶活性，确诊后需避免接触蚕豆、磺胺类药物等诱发因素。
4、先天性肾上腺皮质增生症：
先天性肾上腺皮质增生症主要由21-羟化酶缺乏导致，影响皮质醇和醛固酮合成。患儿可能出现电解质紊乱、性发育异常。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需激素替代治疗。
新生儿疾病筛查是早期发现遗传代谢病的重要手段，建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查。筛查阳性者需进一步确诊检查，确诊患儿应尽早开始规范治疗。家长需遵医嘱定期复查，保证患儿营养均衡，避免接触诱发因素。对于需要特殊饮食治疗的患儿，家长应学习专业营养知识，确保患儿获得足够营养的同时控制疾病进展。
