胎儿膈疝通常由先天性膈肌发育缺陷导致，主要影响因素有遗传因素、孕期营养不良、病毒感染、环境毒素暴露、染色体异常等。该病可能引发呼吸困难、发绀、喂养困难等症状，需通过产前超声诊断并及时干预。
1、遗传因素
部分胎儿膈疝与基因突变或家族遗传病史相关。某些遗传综合征如弗赖综合征、马方综合征可能合并膈肌发育异常。若直系亲属有先天性膈疝病史，胎儿发病概率可能增高。孕期可通过基因检测筛查高风险妊娠，但无法完全预防遗传性缺陷的发生。
2、孕期营养不良
孕妇缺乏维生素A、锌等关键营养素可能干扰胎儿膈肌形成。动物实验表明叶酸缺乏会阻碍胚胎横膈膜闭合。建议孕妇均衡摄入深色蔬菜、动物肝脏、全谷物等食物，必要时在医生指导下补充孕期复合维生素。
3、病毒感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能破坏胎儿膈肌正常发育。这些病毒通过胎盘屏障后，会干扰间充质细胞迁移分化过程。孕期需避免接触发热患者，接种风疹疫苗应提前至孕前3个月完成。
4、环境毒素暴露
接触农药、重金属等环境污染物与膈疝发生有关联。动物研究表明苯并芘等化学物质可导致胎鼠膈肌缺损。孕妇应远离装修污染、工业废气，蔬果需充分清洗去除农残，减少接触染发剂等化学制剂。
5、染色体异常
18三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常伴发膈疝。这些异常可能导致调控膈肌发育的基因表达紊乱。高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿者，建议进行无创DNA或羊水穿刺检查。
确诊胎儿膈疝后需由产科、小儿外科、新生儿科等多学科团队制定管理方案。轻症可考虑产时子宫外治疗技术，严重病例可能需要产后立即手术修复。孕妇应保持规律产检，避免吸烟饮酒等不良习惯，适当增加优质蛋白摄入有助于胎儿组织修复。产后需密切监测患儿呼吸功能，部分患儿可能需长期呼吸支持治疗。
