真性早熟和假性早熟的核心区别在于下丘脑-垂体-性腺轴HPGA是否被激活。真性早熟是HPGA功能提前启动导致的性发育,而假性早熟则与HPGA无关,由其他因素引起性征表现。
真性早熟中枢性早熟的性发育过程与正常青春期一致,但发生时间提前。女孩8岁前出现乳房发育或10岁前月经来潮,男孩9岁前出现睾丸增大等第二性征,均属于真性早熟。这类早熟可能由特发性原因不明、中枢神经系统异常如下丘脑错构瘤、脑外伤或遗传因素引起。骨龄常超前实际年龄1年以上,生长速度加快但成年身高可能受损。
假性早熟外周性早熟的性征发育不依赖HPGA激活。女孩可能单独出现乳房发育单纯性乳房早发育或阴毛早现,男孩可能表现为阴茎增大但睾丸体积未相应增长。常见诱因包括外源性性激素接触如误服避孕药、肾上腺疾病先天性肾上腺皮质增生症、卵巢/睾丸肿瘤或McCune-Albright综合征等。性征发育顺序异常且不同步,骨龄进展与性征发育程度不匹配。
诊断需通过促性腺激素释放激素GnRH激发试验鉴别:真性早熟者LH峰值≥5U/L且LH/FSH比值>0.6,假性早熟者LH反应低下。盆腔/睾丸超声、肾上腺CT/MRI及性激素全套检测可辅助明确病因。真性早熟需评估中枢神经系统病变,假性早熟需排查外周激素分泌异常。
治疗原则差异显著:真性早熟可使用GnRH类似物如亮丙瑞林抑制性腺轴,假性早熟需针对原发病因治疗如切除肿瘤、停用含激素产品。两类早熟均需定期监测生长速度、骨龄及性激素水平,必要时联合生长激素治疗改善终身高。心理干预对两类患儿均至关重要。