色弱通常由视网膜视锥细胞功能异常或遗传因素引起。色觉障碍主要分为先天性色弱和后天获得性色弱两类，前者与基因突变相关，后者可能由眼部疾病、神经系统病变或药物副作用导致。
先天性色弱多由X染色体隐性遗传基因突变引起，男性发病率显著高于女性。这种类型主要表现为红绿色觉异常，患者难以区分红色与绿色系颜色。视锥细胞中光敏色素合成障碍是核心发病机制，三种视锥细胞感知红、绿、蓝光的细胞中某种细胞功能缺陷会导致对应色觉识别异常。
后天获得性色弱常见诱因包括糖尿病视网膜病变、黄斑变性等眼底疾病。这些疾病会损伤视网膜感光细胞，造成继发性色觉辨识障碍。青光眼患者随着视神经受损，也可能出现蓝黄色觉辨识困难。部分神经系统疾病如多发性硬化、帕金森病会影响视觉信号传导，导致大脑色觉分析功能异常。
某些药物如抗结核药乙胺丁醇、抗癫痫药卡马西平长期使用可能产生视网膜毒性，干扰色觉功能。工业化学物质接触如二硫化碳、甲醇等职业暴露也是获得性色弱的危险因素。老年性黄斑变性引起的中央视野缺损会伴随色觉敏感度下降。
色弱诊断需通过专业色觉检查，如石原氏色盲检测图、法恩斯沃斯色相排列试验等。目前先天性色弱尚无根治方法，可通过色觉矫正眼镜改善部分色觉辨识。后天性色弱需针对原发病治疗，如控制血糖、停用相关药物等。建议色觉异常者避免从事对色觉要求严格的职业，必要时寻求职业指导。
