羊水穿刺检查是一种产前诊断技术，主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病及神经管缺陷等疾病。检查方法是在超声引导下抽取孕妇羊水样本，通过分析羊水中的胎儿细胞或代谢物获取诊断信息。
1、操作原理：
羊水穿刺通过穿刺针经腹壁进入子宫腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎儿脱落细胞、蛋白质和代谢产物，实验室可通过细胞培养进行染色体核型分析，或通过基因检测技术诊断单基因病。该技术对唐氏综合征等染色体异常的诊断准确率达99%以上。
2、适用人群：
建议35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、曾生育染色体异常胎儿者、夫妻一方为染色体平衡易位携带者接受检查。超声提示胎儿结构异常或孕妇血清学筛查异常时也需进行。部分遗传病家族史孕妇可通过该技术进行基因诊断。
3、检查时机：
最佳检查孕周为16-22周。此时子宫内羊水量充足约200-500毫升，胎儿细胞活性高且培养成功率高，同时留有足够时间进行后续处理。孕周过小易导致穿刺失败，孕周过大可能错过终止妊娠的法定时限。
4、检测范围：
可检测所有染色体数目异常如21三体综合征，结构异常如染色体缺失/重复。能诊断数百种单基因病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症。通过羊水生化检测还能判断胎儿神经管缺陷及部分代谢性疾病。但对微小基因突变、多基因疾病诊断有限。
5、风险控制：
主要风险包括0.1%-0.3%的流产率，可能与穿刺刺激、感染或羊水渗漏有关。严格无菌操作、超声实时引导可降低风险。术后需观察腹痛、阴道流液及发热症状，避免剧烈活动24小时。极少数可能出现胎盘早剥或胎儿损伤。
建议检查前充分了解适应症与风险，避免过度焦虑。术后保持穿刺部位清洁干燥，出现持续腹痛或胎动异常需及时就医。均衡摄入富含叶酸的食物如深绿色蔬菜，适量补充维生素B族有助于胎儿发育。保持规律作息，避免提重物等增加腹压的动作，定期进行产前随访监测胎儿状况。
