卟啉病又称血紫质病属于代谢性疾病，建议首诊挂内分泌科或血液科，具体分型需结合临床表现选择专科。主要涉及科室有内分泌科、血液科、神经内科、皮肤科、消化内科。
1、内分泌科：
急性间歇性卟啉病等类型因血红素合成酶缺陷导致代谢紊乱，内分泌科负责激素与代谢异常管理。典型表现包括腹痛、自主神经功能障碍，需检测尿卟胆原和δ-氨基酮戊酸水平。部分医院设有代谢病专科可进一步细分。
2、血液科：
红细胞生成性卟啉病等亚型涉及骨髓红细胞异常，血液科擅长处理溶血性贫血、光敏感性皮炎等症状。需进行红细胞游离原卟啉检测，严重者可能需输血治疗。先天性红细胞生成性卟啉病多在此科确诊。
3、神经内科：
急性发作期出现周围神经病变、癫痫或精神症状时需神经内科介入。约20%急性卟啉病患者伴随低钠血症引发的抽搐，需神经电生理检查排除其他神经系统疾病。
4、皮肤科：
迟发性皮肤卟啉病表现为光暴露部位水疱、瘢痕，皮肤科通过皮损活检确诊。这类患者常合并肝功能异常，需同时监测肝酶指标。避免日晒和使用防晒霜是基础护理要点。
5、消化内科：
腹痛型卟啉病易误诊为急腹症，消化内科通过排除胰腺炎、肠梗阻等疾病协助鉴别。急性期恶心呕吐症状明显时需静脉营养支持，建议建立多学科会诊机制。
卟啉病患者日常需严格防晒，选择UPF50+防晒衣物和广谱防晒霜；饮食避免酒精及可能诱发发作的药物如巴比妥类；急性发作期建议高碳水化合物饮食。携带疾病警示卡注明禁忌药物，定期监测肝肾功能。运动建议选择室内游泳等非日光暴露项目，发作期需卧床休息。基因检测可明确分型指导生育咨询，妊娠期需内分泌科与产科联合管理。
