睾丸发育不良主要表现为睾丸体积异常、质地改变及功能减退。症状发展通常从青春期开始显现，严重程度与激素水平异常、遗传因素或后天损伤有关。
早期常见症状为睾丸体积小于正常标准成人睾丸长径小于3.5厘米，质地偏软且弹性下降。部分患者伴随阴囊皮肤皱褶减少，阴毛分布稀疏等第二性征发育迟缓表现。此阶段可能无显著不适感，但精液检查可发现精子数量减少或活力下降。
进展期典型症状包括雄激素分泌不足引起的性功能障碍，如性欲减退、勃起困难。患者可能出现胡须生长缓慢、肌肉量减少、体脂分布女性化等体征。约40%病例伴随不育问题，睾丸活检可见生精小管萎缩或支持细胞异常。
终末期严重病例会合并骨质疏松、贫血等全身症状。克氏综合征等染色体异常导致的睾丸发育不良，可能伴随智力障碍、乳房发育等特殊体征。隐睾症继发的发育不良常伴有腹股沟疼痛或睾丸恶变风险增高。
睾丸发育不良需通过超声检查、性激素六项和染色体核型分析确诊。建议发现睾丸体积异常或第二性征延迟发育时，尽早就诊内分泌科或男科。部分先天性病例需在青春期前开始激素替代治疗以获得最佳疗效。
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