先天性甲状腺功能低下主要由甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变、母体因素及碘缺乏等原因引起。该病是新生儿常见内分泌疾病，需早期筛查干预以避免智力发育障碍。
1、甲状腺发育异常：
甲状腺缺如、异位或发育不良是常见病因，约占先天性甲减的80%。胚胎期甲状腺组织未正常迁移至颈部，或腺体未充分发育，导致甲状腺素分泌不足。此类患儿出生时即可通过新生儿足跟血筛查发现TSH显著升高。
2、激素合成障碍：
甲状腺过氧化物酶缺陷、钠碘同向转运体异常等遗传因素可影响甲状腺素合成。这类患儿甲状腺可能正常存在，但因酶系统缺陷无法正常生产T3、T4，常伴随甲状腺代偿性肿大，需基因检测明确具体缺陷环节。
3、下丘脑-垂体病变：
中枢性甲减由TRH或TSH分泌不足导致，约占病例的5%。常见于垂体发育不良、围产期缺氧缺血性脑损伤等。此类患儿甲状腺本身结构正常，但TSH水平低下，需通过MRI检查评估垂体结构。
4、母体因素：
妊娠期母亲服用抗甲状腺药物如丙硫氧嘧啶、接触放射性碘或存在甲状腺自身抗体TPOAb，可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。这类患儿症状多为暂时性，但需监测甲状腺功能恢复情况。
5、碘缺乏：
严重缺碘地区孕妇若未补充足量碘，胎儿甲状腺无法合成足够激素。我国推行食盐加碘政策后此类病因已减少，但偏远地区仍需关注。孕期每日碘需求量为230μg，哺乳期需增至240μg。
确诊患儿需终身监测甲状腺功能，及时调整左甲状腺素钠剂量。婴幼儿期每月复查FT4、TSH，儿童期每3-6个月随访。喂养时注意营养均衡，适当增加富含锌、硒的食物如鱼类、坚果。避免同时服用钙剂、铁剂影响药物吸收，服药时间应与哺乳间隔1小时以上。定期进行智力发育评估和听力筛查，学龄期关注身高体重曲线变化。
