睾丸发育不良可能由染色体异常、内分泌紊乱、隐睾症、睾丸损伤、先天性肾上腺皮质增生症等原因引起。睾丸发育不良通常表现为睾丸体积小、质地软、性激素水平异常等症状。
1、染色体异常
克氏综合征是最常见的染色体异常导致睾丸发育不良的原因，患者多携带47XXY染色体核型。这类患者睾丸组织学检查可见曲细精管玻璃样变，间质细胞增生明显但功能低下。临床表现为无精子症、男性乳房发育、睾酮水平低下，部分患者可能合并学习障碍或精神行为异常。
2、内分泌紊乱
下丘脑-垂体-性腺轴功能异常会影响睾丸发育，如卡尔曼综合征患者存在促性腺激素释放激素分泌不足。这类患者血清促卵泡激素、黄体生成素水平明显降低，睾丸停滞在幼稚状态。部分甲状腺功能减退患儿也会出现睾丸发育延迟，及时补充甲状腺激素可改善症状。
3、隐睾症
睾丸未降入阴囊会导致生精小管退行性变，单侧隐睾患者对侧睾丸也可能存在发育异常。腹腔内高温环境使睾丸组织发生不可逆损伤，2岁前未行睾丸固定术的患者成年后生育能力显著降低。隐睾还可能增加睾丸恶变风险，需定期进行超声检查。
4、睾丸损伤
儿童期睾丸扭转未及时复位会导致睾丸缺血坏死，外伤或手术也可能损伤睾丸血供。腮腺炎病毒性睾丸炎是获得性睾丸损伤的常见原因，青春期后发病者约30%会出现睾丸萎缩。这类患者需监测抗精子抗体，必要时进行精子冷冻保存。
5、先天性肾上腺皮质增生症
21-羟化酶缺乏会导致肾上腺皮质增生，过量分泌的雄激素通过负反馈抑制垂体促性腺激素分泌。患者在婴儿期可能出现假性性早熟，但青春期后睾丸发育停滞。长期糖皮质激素替代治疗可改善下丘脑-垂体功能，部分患者需要补充睾酮制剂。
睾丸发育不良患者应保持规律作息，避免接触高温环境或电离辐射。饮食注意补充锌、硒等微量元素，适当增加深海鱼、坚果等富含不饱和脂肪酸的食物摄入。青春期患者需定期检测性激素水平和骨密度，根据医生建议进行激素替代治疗。成年患者如有生育需求，可考虑通过显微镜下睾丸取精术获取精子进行辅助生殖。
