成骨不全症会导致骨骼脆弱易骨折、关节松弛、听力下降、牙齿发育不良及脊柱侧弯等影响。成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，主要与胶原蛋白合成异常有关。
1、骨骼脆弱
成骨不全症患者因I型胶原蛋白缺陷，骨皮质变薄且骨小梁结构紊乱，轻微外力即可引发骨折。骨折多发生于长骨和肋骨，儿童期可能出现反复肢体畸形。需避免剧烈运动，必要时使用双膦酸盐类药物延缓骨量丢失。
2、关节松弛
韧带和肌腱中胶原纤维异常会导致关节稳定性下降，表现为关节过度伸展、习惯性脱臼。常见于手指、膝关节和踝关节，可能影响行走功能。建议通过低强度水疗增强肌肉力量，佩戴支具保护关节。
3、听力障碍
约半数患者在青春期后发生传导性或混合性耳聋，源于听小骨异常硬化或镫骨足板骨折。早期表现为高频听力下降，可考虑助听器或镫骨手术改善。定期进行纯音测听监测听力变化。
4、牙本质发育
牙本质形成障碍导致牙齿呈半透明琥珀色，牙釉质易剥脱且龋齿风险增高。乳牙和恒牙均可受累，严重者出现牙齿早失。需使用含氟牙膏，每三个月进行专业涂氟治疗。
5、脊柱畸形
椎体压缩骨折和韧带松弛可能引发进行性脊柱侧弯，影响心肺功能。儿童期需穿戴矫形支具，Cobb角超过40度需考虑后路脊柱融合术。定期拍摄全脊柱X光片评估进展。
成骨不全症患者应保证每日钙摄入，适度进行游泳等非负重运动，避免吸烟和过量咖啡因。室内铺设防滑垫，家具边角加装防护条。建议每半年进行骨密度和脊柱形态评估，多学科团队协作管理可显著改善生活质量。妊娠期患者需加强产前遗传咨询。
