两性畸形通常由染色体异常、激素分泌紊乱、胚胎发育异常、药物或环境因素影响、遗传基因突变等原因引起。
1、染色体异常
染色体数量或结构异常可能导致性腺发育异常，常见于特纳综合征或克氏综合征患者。这类患者在胚胎期性染色体配对出现偏差，导致性腺分化障碍。临床表现为外生殖器模糊或性腺发育不全，需通过染色体核型分析确诊。治疗需结合内分泌评估，部分患者需激素替代治疗。
2、激素分泌紊乱
胎儿期雄激素分泌异常会影响生殖器官分化，如先天性肾上腺皮质增生症导致女性胎儿男性化。母体妊娠期接触外源性激素或患有分泌激素的肿瘤也可能干扰胎儿性分化。这类情况需通过激素检测和影像学检查评估，新生儿期需紧急内分泌干预以防止电解质紊乱。
3、胚胎发育异常
苗勒管或中肾管发育过程中出现停滞或异常分化，可能导致真两性畸形。此类患者同时存在睾丸和卵巢组织，外生殖器呈现混合特征。诊断需依靠超声检查与性腺活检，治疗需多学科团队根据解剖结构制定个性化手术方案。
4、药物或环境因素
妊娠早期接触抗雄激素药物、杀虫剂等环境内分泌干扰物，可能影响胎儿性腺发育。部分化疗药物或电离辐射也可能导致性腺发育异常。预防重点在于妊娠期用药安全指导，已受影响者需根据具体情况进行生殖器整形手术。
5、遗传基因突变
SRY基因缺失或SOX9基因过度表达等单基因突变可能影响性别决定通路。这类患者常有家族遗传史，基因检测可发现特定位点变异。治疗需结合基因诊断结果，部分患者青春期需进行性激素替代以促进第二性征发育。
两性畸形的诊断需结合染色体分析、激素检测、影像学检查和基因筛查等多重手段。建议家长在发现儿童外生殖器异常时尽早就诊儿童内分泌科，由专业团队评估后制定个体化治疗方案。日常生活中需关注患儿的心理疏导，避免因性别认同问题引发焦虑或抑郁，定期随访监测生长发育情况。对于育龄期患者，成年后需生殖医学专家指导生育规划。
