特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，由女性缺失一条X染色体或X染色体结构异常引起。特纳综合征主要表现为身材矮小、性腺发育不全、心血管异常、骨骼畸形等，可能伴随听力障碍、甲状腺功能减退、学习障碍等问题。
1、染色体异常
特纳综合征的核心病因是X染色体完全或部分缺失，约50%患者为45，X核型。染色体异常导致卵巢发育不全，雌激素分泌不足，影响第二性征发育和生育能力。部分患者存在X染色体嵌合体或结构异常，如等臂X染色体、环状X染色体等变异类型。
2、生长障碍
患者出生时身长偏短，儿童期生长速度缓慢，成年身高通常不足150厘米。这与SHOX基因缺失导致的骨骼生长受限有关，生长激素分泌可能正常但生物活性降低。未经治疗者骨龄常落后实际年龄，骨骺闭合延迟但最终身高仍显著低于同龄人。
3、性腺发育不全
卵巢呈条索状纤维化，原始卵泡快速耗竭，多数患者青春期无自发乳房发育。血清促卵泡激素水平升高，雌激素水平低下，需外源性激素诱导第二性征发育。极少数嵌合体患者可能保留部分卵巢功能，但自然妊娠概率极低。
4、心血管异常
约30%-50%患者伴有心血管畸形，以主动脉缩窄和双叶式主动脉瓣最常见。血压异常发生率较高，可能进展为主动脉夹层等严重并发症。建议定期进行心脏超声和血压监测，必要时需手术干预。
5、多系统影响
患者可能出现马蹄肾等泌尿系统畸形，中耳炎导致的传导性耳聋，以及自身免疫性甲状腺炎。部分存在视觉空间认知障碍，但语言能力通常正常。骨质疏松风险增高，需关注维生素D和钙质补充。
特纳综合征需多学科联合管理，儿童期使用生长激素改善身高，青春期启动雌激素替代治疗促进第二性征发育。定期监测甲状腺功能、听力、骨密度等指标，心血管评估应贯穿终生。建议保持均衡饮食，适量补充钙和维生素D，避免剧烈运动以防脊柱侧弯加重。心理支持尤为重要，帮助患者建立积极自我认知，必要时进行专业心理咨询。
