性染色体异常的孩子临床表现多样，主要涉及生长发育异常、生殖系统缺陷及认知行为问题。常见表现包括特纳综合征的矮小和卵巢发育不全、克氏综合征的睾丸发育不良和男性乳房发育、超雌综合征的学习障碍和语言发育迟缓等。
1、生长发育迟缓：
特纳综合征45，X患儿典型表现为出生时低体重、身材矮小成年身高多低于150厘米，常伴有颈蹼、盾状胸等体征。生长激素缺乏和骨骼发育异常是主要原因，需在儿童期开始激素替代治疗。部分患儿可能合并先天性心脏病或肾脏畸形。
2、性腺发育异常：
克氏综合征47，XXY男性患儿进入青春期后出现睾丸小而硬、雄激素分泌不足，导致胡须稀少、肌肉量少。超雄综合征47，XYY患儿虽睾丸发育正常，但可能伴有精子生成障碍。特纳综合征女性则表现为卵巢早衰、原发性闭经。
3、第二性征缺失：
性染色体异常可导致第二性征不发育，如特纳综合征患者乳房不发育、无月经来潮；克氏综合征患者出现男性乳房女性化。这与促性腺激素水平异常相关，需通过性激素替代治疗诱导发育。
4、认知行为障碍：
47，XXX女性患儿常见轻度智力障碍平均IQ较正常低10-15分、语言发育迟缓和注意力缺陷。47，XYY男性易出现学习困难、冲动行为，但多数智力在正常范围。早期教育干预可改善认知预后。
5、代谢异常：
特纳综合征患者易发生甲状腺功能减退、糖耐量异常；克氏综合征患者肥胖和代谢综合征风险增加。这与染色体异常引起的下丘脑-垂体功能调控紊乱有关，需定期监测血糖、血脂及甲状腺功能。
建议所有确诊儿童定期进行生长发育评估、性激素检测及心脏超声检查。特纳综合征患者需持续补充生长激素和雌激素；克氏综合征患者青春期启动雄激素治疗。营养方面注意钙质和维生素D补充以预防骨质疏松，控制精制糖摄入降低糖尿病风险。适度的有氧运动如游泳、慢跑有助于改善代谢异常，同时应重视心理疏导以应对可能的社交障碍。
