小儿甲状旁腺功能亢进原发性的典型症状包括骨痛、多尿、反复肾结石、肌无力及生长发育迟缓。症状严重程度与血钙水平升高程度相关，早期可能仅表现为非特异性食欲减退或便秘。
1、骨痛：
甲状旁腺激素过度分泌导致破骨细胞活跃，引发骨钙溶解。患儿常见下肢负重骨如胫骨、股骨持续性钝痛，严重者可出现病理性骨折。X线检查可见骨膜下吸收、纤维囊性骨炎等特征性改变。
2、多尿：
高钙血症使肾小管浓缩功能受损，患儿每日尿量可达3000ml以上，伴持续性口渴。长期多尿可导致脱水体征，婴幼儿可能出现喂养困难、体重不增等非典型表现。
3、肾结石：
约30%患儿以肾绞痛为首发症状，因尿钙排泄增加形成草酸钙或磷酸钙结石。反复发作可能引发肾积水、尿路感染，尿液检查可见镜下血尿及钙结晶。
4、肌无力：
血钙升高干扰神经肌肉接头传导，表现为近端肌群如大腿、肩部对称性乏力，患儿可能出现步态异常、爬楼梯困难。症状易与肌营养不良混淆，但无肌酶谱升高。
5、发育迟缓：
慢性高钙血症影响生长激素分泌，患儿身高常低于同年龄3个百分位以上。伴随维生素D代谢紊乱，可能出现方颅、肋骨串珠等佝偻病样体征，但血磷水平通常降低。
建议患儿每日饮水量维持在2000ml以上以促进钙排泄，避免高钙饮食如奶酪、虾皮等。定期监测血钙、尿钙及骨密度，学龄期儿童可选择游泳等非负重运动。出现严重高钙血症血钙＞3.5mmol/L需立即就医，可能需静脉输注生理盐水及降钙素治疗。长期未控制者可导致肾钙质沉积、视力损害等不可逆并发症，确诊后应尽早考虑甲状旁腺切除术。
