NIPT是无创产前基因检测的简称，主要用于筛查胎儿染色体异常风险，具有无创、安全、准确率高等特点。检测方法包括分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA、筛查21三体综合征等常见染色体疾病、评估性染色体异常风险、检测部分微缺失综合征、辅助判断胎儿Rh血型。
1、胎儿游离DNA分析：
通过采集孕妇静脉血，分离血浆中的胎儿游离DNA进行测序。胎儿DNA约占母体游离DNA总量的10%-15%，主要来源于胎盘滋养层细胞。这项技术可避免传统羊膜穿刺的流产风险，最佳检测时间为孕12-22周。
2、三体综合征筛查：
对21三体唐氏综合征、18三体爱德华氏综合征、13三体帕陶氏综合征的检出率分别可达99%、97%、90%。当检测提示高风险时，需通过羊水穿刺进行确诊，检测结果可能受孕妇体重、孕周、双胎等因素影响。
3、性染色体评估：
可检测X/Y染色体数目异常导致的特纳综合征、克氏综合征等疾病。但性染色体检测的准确率略低于常染色体，可能出现假阳性结果。检测前需充分告知孕妇性染色体异常的临床意义及后续处理方案。
4、微缺失综合征：
部分扩展型NIPT能检测22q11.2缺失综合征等特定基因组微缺失。这类检测的阳性预测值约为60%-80%，需结合超声检查评估胎儿结构异常。检测范围受限于当前技术对微小片段异常的识别能力。
3、Rh血型判断：
通过分析胎儿DNA中的RHD基因，可预测Rh阴性孕妇的胎儿血型。这项技术能有效指导抗D免疫球蛋白的使用，降低新生儿溶血风险。但检测结果需结合父母血型基因型综合判断，罕见基因型可能导致误判。
建议孕妇在孕12周后选择具有资质的医疗机构进行检测，检测前需充分了解技术局限性和结果解读方式。检测期间保持规律作息，避免剧烈运动影响血液成分。若检测提示高风险，应及时进行遗传咨询，结合超声检查、羊水穿刺等确诊手段综合评估。日常注意补充叶酸等营养素，保持适度活动量，避免接触致畸物质，定期进行产前检查。
