唐氏综合征宝宝的症状主要表现为智力发育迟缓、特殊面容、肌张力低下等特征。典型表现包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌、先天性心脏病等。
1、特殊面容：
患儿具有典型面部特征，如眼裂小且外上斜、内眦赘皮明显、鼻梁低平、耳廓小而低位。约90%存在伸舌习惯，口腔较小且上颚高拱，这些特征在新生儿期即可识别。
2、智力障碍：
所有患儿均存在不同程度的智力发育迟缓，智商多在25-50之间。语言发育明显滞后，2-3岁才开始说单词句，抽象思维能力和计算能力显著低于同龄儿童。
3、肌张力低下：
新生儿期即可出现全身肌肉松弛，表现为蛙状腹姿势、关节过度伸展。运动发育迟缓，多数患儿1岁半后才能独走，动作笨拙且平衡能力差。
4、先天畸形：
约40-50%合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。消化系统畸形如十二指肠闭锁、巨结肠发生率也较高，部分患儿存在甲状腺功能减退。
5、生长迟缓：
出生体重多低于正常儿，成年后身高普遍偏矮。骨龄发育延迟，青春期通常推迟2-3年，男性患儿多数无生育能力，女性患儿有生育可能但遗传风险高。
对于唐氏综合征患儿，建议定期进行甲状腺功能筛查和听力检查，早期开展康复训练可改善运动功能。饮食需注意控制热量预防肥胖，补充维生素D和钙剂促进骨骼发育。家长应建立结构化日常生活训练，通过音乐疗法和图片交流系统促进语言发育，同时关注心理健康，避免过度保护影响社会适应能力发展。
