大田原综合征的症状可能由脑部发育异常、基因突变、围产期损伤、代谢障碍、结构性脑病变等原因引起，通常表现为婴儿期难治性癫痫发作、精神运动发育迟缓、特征性脑电图改变等。
1、癫痫发作：
大田原综合征的核心症状为婴儿期出现的强直性痉挛发作，多发生于出生后3个月内。发作形式多为成串的强直姿势，表现为头颈后仰、四肢伸直，每次持续10-20秒，每日可反复发作数十次。这种癫痫发作对常规抗癫痫药物反应差，属于难治性癫痫范畴。
2、脑电图异常：
特征性脑电图表现为爆发-抑制模式，即在低平背景脑电活动中周期性出现高波幅慢波和棘波爆发。这种特殊脑电模式在清醒和睡眠期持续存在，随年龄增长可能演变为高度失律或慢棘慢波综合。脑电图检查对早期诊断具有决定性意义。
3、发育迟缓：
患儿普遍存在严重精神运动发育落后，表现为抬头、翻身、独坐等大运动里程碑延迟，语言发育停滞，社会交往能力缺失。多数患儿在2岁后仍不能独坐或认人，伴随肌张力异常，部分呈现痉挛性四肢瘫或肌张力低下。
4、小头畸形：
约60%患儿在出生后出现进行性头围增长缓慢，与同龄儿童相比头围明显偏小。这种继发性小头畸形与脑发育停滞相关，可能伴随颅缝早闭。头颅影像学检查常见脑萎缩、脑室扩大或皮质发育不良等结构性异常。
5、伴随症状：
部分患儿合并视力障碍、听力异常或喂养困难。视力问题多源于视神经萎缩或皮质盲，听力损伤可能与颞叶发育异常有关。喂养困难常表现为吸吮无力、频繁呕吐，严重者需鼻饲喂养。自主神经功能紊乱如体温调节异常也较常见。
大田原综合征患儿需终身多学科管理，营养支持应选择高热量配方奶或稠化食物，喂养时保持45度体位；康复训练需包含Bobath疗法、Vojta疗法等神经发育促进技术；家庭护理需注意发作期安全防护，避免跌落伤和窒息风险。定期评估发育进度和癫痫控制情况，及时调整生酮饮食或迷走神经刺激等治疗方案。
