多数情况下胎儿畸形可在孕12周后通过超声检查初步发现，孕20-24周大排畸筛查是诊断关键期。
1、孕早期筛查孕11-13周：
此阶段通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学检查可初步评估染色体异常风险。部分严重结构异常如无脑儿、严重肢体缺失可能在此阶段被发现，但受胎儿发育程度限制，检出率约30%-50%。需注意此时发现的异常多属于致死性或重大畸形，需结合绒毛活检等进一步确诊。
2、孕中期大排畸检查孕20-24周：
系统超声能清晰观察胎儿各器官结构，可检出80%以上重大结构畸形，包括心脏室间隔缺损、唇腭裂、脊柱裂等。四维超声对体表畸形诊断更具优势，但需在专业胎儿医学中心进行。此阶段发现的畸形需通过羊水穿刺、胎儿磁共振等补充检查评估预后，部分病例需多学科会诊制定干预方案。
3、孕晚期筛查孕28-32周：
部分迟发性畸形如脑积水、肾脏发育异常可能在此阶段显现。生长受限胎儿发生畸形的风险增加3-5倍，需加强监测。对于高危孕妇建议每4周进行针对性超声复查，但孕晚期羊水减少及胎位固定可能影响观察效果。
孕妇应规律补充叶酸至孕3个月，避免接触放射线、重金属等致畸物。发现异常后需保持心态平稳，在医生指导下选择针对性产前诊断。孕18周后确诊严重畸形者可考虑医学干预，所有决策需结合胎儿预后评估及家庭意愿综合判断。建议整个孕期保持适度运动如孕妇瑜伽，饮食注意均衡摄入蛋白质、维生素B族及DHA。
