肾上腺皮质增生症主要由先天性酶缺陷、促肾上腺皮质激素分泌异常、遗传因素、肿瘤压迫及长期外源性激素使用等原因引起。该疾病表现为皮质醇、醛固酮或性激素分泌紊乱，需通过激素替代、药物调控或手术等方式干预。
先天性酶缺陷是常见病因，21-羟化酶缺乏占90%以上。患者因皮质醇合成障碍，负反馈引起促肾上腺皮质激素过度分泌，导致肾上腺皮质增生。典型表现为女性男性化、男性性早熟，新生儿期可能出现失盐危象。治疗需根据缺陷类型补充氢化可的松或氟氢可的松。
促肾上腺皮质激素分泌异常多见于垂体瘤库欣病，持续刺激肾上腺皮质增生。临床表现为向心性肥胖、紫纹、高血压，24小时尿游离皮质醇检测可确诊。治疗需手术切除垂体瘤，或使用酮康唑抑制皮质醇合成。
遗传因素中，家族性糖皮质激素抵抗综合征较为罕见。患者皮质醇受体敏感性降低，促肾上腺皮质激素代偿性升高，引发肾上腺增生。多表现为高血压、低血钾，基因检测可明确诊断。治疗采用地塞米松抑制促肾上腺皮质激素分泌。
肿瘤压迫包括肾上腺腺瘤或癌变，自主分泌激素导致对侧肾上腺增生。CT检查可见占位性病变，伴皮质醇或醛固酮异常升高。手术切除是主要治疗手段，恶性病变需联合米托坦化疗。
长期外源性激素使用会抑制下丘脑-垂体轴，突然停药可能诱发肾上腺皮质功能不全。需逐步减量激素，严重者静脉注射氢化可的松。预防关键在于规范用药周期和剂量调整。
婴幼儿出现外生殖器畸形或电解质紊乱，成人出现不明原因高血压伴低血钾，建议完善17-羟孕酮、ACTH兴奋试验等检查。影像学评估需选择肾上腺CT或MRI，必要时进行基因检测以明确分型。
