胎儿食道闭锁主要通过产前超声检查发现，典型表现为羊水过多、胃泡不显示或过小。诊断方法主要有超声筛查、羊水穿刺染色体分析、胎儿磁共振成像、产后X线造影检查、内镜检查等。
1、超声筛查
孕中期超声检查是发现胎儿食道闭锁的首要手段。超声下可见胃泡持续不显示或明显偏小，同时伴有羊水过多现象。
2、羊水穿刺
对于超声发现异常者，可进行羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。约半数食道闭锁胎儿存在染色体异常，常见为21三体综合征。
3、胎儿磁共振
当超声检查结果不明确时，胎儿MRI能清晰显示食管盲端与气管的解剖关系。该检查无辐射，可准确判断闭锁类型及合并畸形。
4、X线造影
新生儿出生后可通过导管注入造影剂进行食管造影，能直观显示闭锁部位及类型。检查需在专业医师操作下进行，防止造影剂误吸。
5、内镜检查
对于疑似病例可采用新生儿内镜直接观察食管腔。内镜可见食管上段盲端，同时能评估气管食管瘘的存在与否，为手术方案提供依据。
确诊胎儿食道闭锁后，建议孕妇定期进行产前随访监测羊水量变化。分娩应选择具备新生儿外科救治能力的医院，产后需立即禁食并做好呼吸道管理。手术修复是唯一根治方法，多数患儿术后预后良好，但需长期随访营养状况及生长发育情况。哺乳期母亲应保持均衡饮食，术后喂养需遵循少量多次原则，逐步过渡至正常饮食。
