产前筛查建议在妊娠11-13周+6天进行早期筛查NT超声+血清学检查，妊娠15-20周完成中期血清学筛查唐氏筛查。具体时间需结合孕妇个体情况调整。
早期筛查主要评估胎儿颈项透明层厚度NT和母体血清标志物如PAPP-A、β-hCG。NT超声能有效识别染色体异常风险，血清学指标可辅助判断胎儿发育状况。此时胎儿结构初步形成，筛查结果对后续诊断具有指导意义。
中期唐氏筛查通过检测母血AFP、uE3、hCG等指标，结合孕妇年龄、体重等参数计算风险值。该阶段胎儿器官发育更完善，筛查覆盖21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷等常见出生缺陷。双胎妊娠或辅助生殖受孕者需采用特定风险计算模型。
高龄孕妇≥35岁或高风险人群建议在12-22周补充无创产前检测NIPT，该技术对唐氏综合征的检出率达99%。若筛查结果异常，需在18-24周进行羊膜穿刺术或绒毛活检等确诊检查。
筛查前需准确核对孕周，误差超过7天可能影响结果判断。体重指数＞30、多胎妊娠、试管婴儿等情况可能干扰血清学指标，需结合超声结果综合评估。所有筛查均应签署知情同意书，由产科医师解读报告并制定后续方案。
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