先天性耳蜗畸形是胚胎发育异常导致的内耳结构缺陷，主要表现为耳蜗形态或功能异常。常见类型包括Mondini畸形、共同腔畸形、耳蜗未发育、耳蜗分隔不全等。
1、Mondini畸形：
耳蜗仅发育1.5圈而非正常的2.5圈，常合并前庭导水管扩大。患者多表现为高频听力损失，可能伴随脑脊液漏风险。需通过高分辨率CT确诊，部分患者可通过人工耳蜗植入改善听力。
2、共同腔畸形：
耳蜗与前庭融合成单一腔室，属于严重发育异常。患儿通常存在重度至极重度感音神经性聋，人工耳蜗植入时需谨慎评估电极放置位置，避免刺激前庭系统引发眩晕。
3、耳蜗未发育：
又称Michel畸形，表现为耳蜗完全缺失。这类患者常合并内听道狭窄或面神经走行异常，听觉脑干植入可能是唯一听力重建方案。需通过MRI明确内耳神经发育情况。
4、耳蜗分隔不全：
耳蜗内部骨性间隔发育缺陷，导致中阶与鼓阶相通。这类畸形可能引起波动性听力下降，易被误诊为梅尼埃病。基因检测常可发现SLC26A4基因突变。
5、前庭导水管扩大：
虽非典型耳蜗畸形，但常与耳蜗发育异常共存。患者在头部外伤或气压变化后可能出现突发性听力下降，需避免剧烈运动并定期监测听力变化。
对于确诊先天性耳蜗畸形的患儿，建议出生后3个月内完成听力诊断，6个月前开始干预。除医疗手段外，家长需注重语言环境营造，避免过度保护导致社交能力发育迟缓。均衡补充维生素A、D等营养素可能有助于内耳发育，但需在医生指导下进行。定期进行前庭功能训练可改善平衡能力，游泳等低冲击运动适合学龄期患儿。
