神经纤维瘤病多数情况下属于良性肿瘤疾病，但存在恶变可能。该病由基因突变导致神经纤维组织异常增生，主要表现为皮肤咖啡斑、皮下结节及神经功能相关症状。
一、良性特征与临床表现：
神经纤维瘤病1型患者约95%的肿瘤为良性，典型症状包括牛奶咖啡斑和腋窝雀斑样色素沉着。皮肤神经纤维瘤质地柔软，按压可凹陷，通常无疼痛感。部分患者可能出现骨骼发育异常，如脊柱侧弯或长骨假关节形成。神经系统受累时可表现为学习障碍、癫痫发作或视神经胶质瘤引起的视力下降。
二、恶变风险与监测重点：
约5%-10%的丛状神经纤维瘤可能恶变为恶性周围神经鞘瘤，常见于深部大神经干。恶变征兆包括肿瘤突然增大、质地变硬、持续性疼痛或周围组织浸润。建议每年进行全身核磁共振检查，重点关注直径超过3厘米的深部肿瘤。妊娠期激素变化可能加速肿瘤生长，需加强监测频率。
日常护理需避免肿瘤部位反复摩擦刺激，选择宽松衣物减少皮肤压迫。均衡饮食中应增加维生素D和钙质摄入，预防骨骼病变进展。适度进行游泳、瑜伽等低冲击运动有助于维持关节灵活性，但需避免对抗性运动造成肿瘤外伤。心理支持尤为重要，建议通过专业心理咨询缓解因容貌改变或功能受限产生的焦虑情绪。定期随访应包含血压监测、眼科检查及神经系统评估，早期发现视神经胶质瘤或嗜铬细胞瘤等并发症。
