羊膜腔穿刺术可以查出胎儿是否患有部分遗传病。该技术通过提取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析或基因检测，能明确诊断染色体异常如唐氏综合征及部分单基因遗传病。
1、适用检测范围：
羊膜腔穿刺术主要针对染色体疾病和特定单基因病。染色体异常检测覆盖全部23对染色体，可诊断唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等非整倍体疾病。单基因病检测需结合家族史选择特定项目，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。需注意该技术无法筛查所有遗传病，对多基因疾病或未知基因突变检出率有限。
2、技术实施条件：
该检查适用于孕16-22周孕妇，需满足超声确认胎盘位置、排除穿刺禁忌证等前提。检测准确率达99%以上，但存在约0.5%流产风险。高龄妊娠≥35岁、血清学筛查高风险、有遗传病家族史或超声异常者为重点适用人群。检测前需进行遗传咨询，明确检测目的与预期结果。
3、检测结果解读：
正常核型报告可排除目标染色体疾病，但需结合超声检查综合判断。异常结果需遗传学专家解读，区分致病性变异与意义未明变异。对于确诊的严重遗传病，需多学科团队评估胎儿预后，提供继续妊娠或终止妊娠的医学建议。部分单基因病可能需父母验证检测以确认遗传来源。
建议孕妇在孕前完成遗传病携带者筛查，孕期定期产检结合无创DNA检测可减少侵入性操作需求。保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸有助于胎儿神经管发育。适度运动如孕妇瑜伽可改善血液循环，但需避免剧烈活动。保持情绪稳定，与医生充分沟通检测风险与获益，必要时寻求专业心理支持。出现阴道流血或腹痛需立即就医。
