Rett综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要由MECP2基因突变引起，典型表现为语言和运动能力退化、刻板手部动作及呼吸异常。该病可通过基因检测确诊，目前尚无根治方法，但可通过康复训练、药物对症治疗、营养支持、呼吸管理及心理干预等方式改善症状。
1、基因突变：
约90%典型病例由MECP2基因突变导致，该基因编码的蛋白质对大脑神经元功能调控至关重要。X染色体上的突变影响神经突触发育，导致患者6-18个月后出现发育倒退。少数病例与CDKL5、FOXG1等基因异常相关。
2、神经功能异常：
基底节和小脑功能受损引发运动障碍，表现为步态异常、肌张力低下或强直。自主神经紊乱导致呼吸暂停、过度换气等异常，可能与脑干5-羟色胺系统功能障碍有关。约50%患者会出现癫痫发作。
3、发育倒退：
患儿在6-18月龄前发育正常，之后出现语言能力丧失、社交反应减退及目的性手部动作消失。典型表现为"洗手样"刻板动作，常伴进行性脊柱侧弯和生长迟缓，这与线粒体功能异常导致的能量代谢障碍相关。
4、多系统影响：
消化系统受累表现为胃食管反流、便秘；心血管系统可见QT间期延长。骨密度降低风险较正常儿童高5倍，与运动减少和营养吸收不良有关。部分患者存在睡眠结构紊乱和体温调节异常。
5、治疗策略：
抗癫痫药物如丙戊酸钠用于控制发作，肌松剂巴氯芬改善肌张力。脊柱矫形手术需在Cobb角超过40度时考虑。行为干预采用强化沟通训练，营养支持需针对吞咽困难调整食物质地。近期研究关注IGF-1和谷氨酸受体调节剂的潜在疗效。
日常护理需注重预防吸入性肺炎，采用稠化液体喂养并保持45度进食体位。定期进行关节活动度训练防止挛缩，使用矫形器维持足部形态。睡眠障碍可尝试褪黑素调节昼夜节律，环境温度建议维持在22-24℃。建议每3-6个月评估一次脊柱曲度和骨密度，青春期患者需特别关注月经周期管理。建立包含神经科、康复科、营养科的多学科随访体系对延缓并发症至关重要。
