小儿甲状旁腺功能亢进是指儿童甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素,导致血钙升高、血磷降低的代谢性疾病。该病可能由甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺增生、遗传因素、维生素D缺乏或慢性肾病等因素引起,临床表现为骨骼疼痛、多尿、食欲减退、生长发育迟缓等症状。
1、甲状旁腺腺瘤
甲状旁腺腺瘤是小儿原发性甲状旁腺功能亢进的主要原因,多为单发良性肿瘤。腺瘤细胞自主分泌过量甲状旁腺激素,破坏钙磷代谢平衡。患儿可能出现高钙血症相关症状如乏力、恶心,严重时可导致肾结石或肾钙化。确诊需结合血钙、血磷检测及颈部超声检查,治疗以手术切除为主。
2、甲状旁腺增生
甲状旁腺组织弥漫性增生可导致继发性甲状旁腺功能亢进,常见于慢性肾病患儿。长期低血钙刺激甲状旁腺代偿性增生,伴随骨代谢异常和血管钙化风险。这类患儿需积极治疗原发病,同时通过药物控制血钙水平,严重者需行甲状旁腺次全切除术。
3、遗传因素
家族性低尿钙性高钙血症等遗传性疾病可表现为新生儿期甲状旁腺功能亢进。基因突变导致钙敏感受体异常,甲状旁腺对血钙水平感知障碍而持续分泌激素。此类患儿多需终身监测钙磷代谢,部分病例需使用拟钙剂治疗。
4、维生素D缺乏
婴幼儿严重维生素D缺乏可引发继发性甲状旁腺功能亢进。低血钙刺激甲状旁腺代偿性增生,伴随佝偻病样骨骼改变。通过补充维生素D和钙剂可有效纠正代谢异常,但需定期监测血钙避免治疗过度。
5、慢性肾病
肾功能不全患儿因磷排泄障碍和活性维生素D合成减少,易发生继发性甲状旁腺功能亢进。表现为骨骼矿化障碍和异位钙化,需通过限磷饮食、磷结合剂及活性维生素D类似物进行综合管理,终末期肾病患儿可能需甲状旁腺切除术。
小儿甲状旁腺功能亢进患儿应保持均衡饮食,适当控制高钙食物摄入,避免脱水。定期监测身高体重等生长发育指标,按医嘱进行血钙、血磷及骨密度检查。注意观察患儿精神状态、排尿情况及骨骼疼痛症状,避免剧烈运动防止病理性骨折。合并慢性肾病者需严格限制高磷食物,所有治疗均需在儿科内分泌专科医生指导下进行。