胎儿食道闭锁是一种先天性消化道畸形，指食道未形成连续管道而中断，可分为五种解剖类型。该病通常由胚胎期食道发育异常引起，需出生后48小时内手术干预。
主要发病机制涉及胚胎第4-8周前肠分化障碍。具体诱因包括遗传因素如染色体22q11.2微缺失、环境暴露孕期糖尿病、风疹病毒感染、血管发育异常前肠血供中断等。约半数患儿合并其他畸形，常见VACTERL联合征脊椎、肛门、心脏、气管食管瘘、肾脏及肢体畸形组合。
典型表现为新生儿口吐泡沫、喂养呛咳及呼吸困难三联征，产前超声可能发现羊水过多伴胃泡消失。确诊需通过导管探查造影，治疗采用一期食道吻合术，术后需长期随访吞咽功能。
特殊情况如长段型闭锁需结肠代食道手术，极低体重儿可能分期手术。建议孕期规范产检，发现羊水异常时行胎儿MRI评估。
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