食管裂孔疝的发生主要与先天性发育异常和后天性腹压增高因素有关。常见原因包括膈肌食管裂孔结构薄弱、长期腹压增高等情况。
先天性因素中，膈肌食管裂孔发育异常是重要诱因。部分患者存在先天性膈肌脚肌肉薄弱或食管周围韧带松弛，导致胃贲门部容易通过扩大的裂孔进入胸腔。这种情况在婴幼儿中更为多见，可能与胚胎期膈肌发育不全有关。
妊娠是女性患者的典型诱因。增大的子宫会显著升高腹内压力，同时孕激素会松弛食管括约肌，约20%的孕妇会出现暂时性食管裂孔疝症状。多数患者在分娩后症状可自行缓解，但多次妊娠可能造成永久性结构改变。
慢性便秘和长期负重劳动也是常见诱因。排便时用力屏气可使腹内压短暂达到200mmHg，长期反复作用会导致食管裂孔逐渐扩大。重体力劳动者、举重运动员等因经常需要憋气发力，患病风险较常人高3-5倍。
肥胖人群患病率显著增高。体重指数超过30时，腹腔脂肪堆积会持续推挤胃部，同时肥胖常伴随食管下段括约肌功能减退。研究显示减重10%可使约60%患者的反流症状得到改善。
年龄增长是不可避免的风险因素。50岁以上人群患病率可达30%，这与膈肌弹性减退、食管韧带松弛等退行性改变有关。老年患者往往合并食管蠕动功能下降，更容易出现反流性食管炎等并发症。
对于症状明显的患者，建议消化内科就诊评估。医生可能建议进行胃镜检查或食管测压等检查，必要时可考虑腹腔镜修补手术。日常生活中应注意避免暴饮暴食、控制体重、减少弯腰动作等预防措施。
