胎儿软骨发育不全可以通过产前检查发现。超声检查和基因检测是主要筛查手段，孕中期超声可观察到胎儿长骨发育异常，基因检测能确诊FGFR3基因突变。
一、产前超声筛查：
孕18-24周系统超声检查时，医生会重点测量胎儿股骨、肱骨长度。若发现长骨明显短于孕周标准值如股骨长度低于同孕周第5百分位，同时伴有颅骨增大、前额突出等特征，需警惕软骨发育不全可能。三维超声还能观察到椎体发育异常、胸廓狭窄等伴随表现。但超声结果需结合其他检查综合判断，单纯长骨偏短也可能与其他骨骼发育异常相关。
二、基因诊断技术：
对于超声提示可疑病例或父母有软骨发育不全家族史者，建议进行FGFR3基因检测。通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞，采用Sanger测序或二代测序技术，能检出该基因第1138位核苷酸突变约98%病例由此突变导致。无创产前基因检测NIPT目前对该病检出率有限，确诊仍需侵入性取样。若父母一方患病，胚胎植入前遗传学诊断PGD可帮助筛选正常胚胎。
确诊胎儿软骨发育不全后，建议产科与儿科、遗传科多学科会诊。孕期需加强胎儿监护，评估是否合并羊水过多等并发症；分娩方式建议选择剖宫产以避免颅盆不称风险。新生儿期需关注呼吸功能、神经发育及听力筛查，儿童期通过生长激素治疗、骨科手术干预可改善部分症状。日常护理需预防肥胖、中耳炎等继发问题，定期进行发育评估和康复训练，家庭需接受专业遗传咨询和心理支持。
