胎儿脐膨出可通过超声检查、磁共振成像、羊水穿刺、染色体检查、母体血清学筛查等方式诊断。脐膨出是胎儿腹壁发育缺陷导致的腹腔脏器膨出，需结合影像学与实验室检查综合评估。
1、超声检查
超声检查是诊断胎儿脐膨出的首选方法，通过高频声波成像可清晰显示腹壁缺损范围及膨出脏器内容物。孕中期系统超声能发现脐带根部包块，区分脐膨出与腹裂畸形。三维超声有助于评估缺损大小与肝脏是否受累，为预后判断提供依据。
2、磁共振成像
磁共振成像对评估复杂脐膨出具有优势，能多平面显示膈肌、胸腹腔脏器关系。当超声提示巨大膨出或合并其他畸形时，磁共振可明确肠管旋转状态、肺发育情况。无辐射特性使其可重复检查，但需孕妇保持静止姿势较长时间。
3、羊水穿刺
羊水穿刺能获取胎儿细胞进行染色体核型分析，排除13三体、18三体等遗传综合征。脐膨出合并染色体异常概率较高，检测结果影响临床决策。操作需在超声引导下避开膨出部位，存在轻微流产风险需知情同意。
4、染色体检查
染色体微阵列分析可检测传统核型无法发现的微缺失微重复，提高贝克威思-威德曼综合征等印记疾病检出率。对于孤立性脐膨出也应考虑基因检测，部分病例与HOX基因突变相关。需结合家族史选择全外显子测序等高级别检测。
5、母体血清学筛查
孕早期联合筛查通过检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG，结合超声颈项透明层厚度计算风险值。异常结果提示需加强超声监测，但无法直接诊断脐膨出。中孕期四联筛查的甲胎蛋白升高可能反映腹壁缺损，需进一步影像学确认。
确诊脐膨出后应定期监测胎儿生长状况，评估是否合并心脏、泌尿系统等其他畸形。孕妇需保证优质蛋白和叶酸摄入，避免吸烟饮酒等致畸因素。分娩方式建议选择具备新生儿外科条件的医院，产后需立即进行保温保湿处理，根据膨出囊膜完整度决定手术时机。遗传咨询有助于评估再发风险，心理支持对缓解家庭焦虑至关重要。
