Y染色体异常可能导致多种健康问题，常见影响包括生育障碍、性发育异常及特定疾病风险升高。Y染色体作为男性特有的遗传物质，其结构或数量异常会直接影响睾丸发育、精子生成及第二性征表现。
主要影响可分为三类：一是生育功能受损，如无精症或严重少精症，典型疾病包括Y染色体微缺失如AZFa、AZFb、AZFc区域缺失；二是性腺发育异常，如克氏综合征47，XXY患者可能出现睾丸小而硬、雄激素分泌不足；三是肿瘤风险升高，部分Y染色体异常与睾丸生殖细胞肿瘤、前列腺癌存在关联。
生理性因素中，高龄父亲生育可能增加Y染色体微缺失传递给后代的风险。病理性因素包括先天性遗传缺陷如SRY基因突变和获得性突变如辐射或化学物质暴露。患者可能伴随身材高大、乳腺发育、骨质疏松等体征。
临床处理需结合遗传咨询和专科评估。生育障碍患者可通过显微取精术联合辅助生殖技术解决，激素替代治疗适用于性腺功能低下者。建议存在家族遗传史或不明原因不育的男性进行Y染色体基因检测。
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