染色体异常是男性生殖健康中不可忽视的问题，可能由多种因素共同导致。男性染色体异常通常表现为数目异常如克氏综合征47，XXY或结构异常如罗氏易位，主要与以下五类因素相关：
遗传因素
父母任何一方存在染色体平衡易位、倒位等结构异常时，可能将异常染色体遗传给子代。这类异常通常不引发携带者自身健康问题，但可能导致后代出现染色体不平衡。
生殖细胞减数分裂错误
精子形成过程中，染色体分离失败可能产生非整倍体配子。高龄父亲＞40岁生殖细胞分裂错误率升高，与子代21三体、克氏综合征等风险正相关。
环境致畸物暴露
长期接触电离辐射如放射线工作者、化学毒物苯、甲醛等或某些抗肿瘤药物，可能诱发生殖细胞染色体断裂、重排。这些损伤具有累积效应。
病毒感染
腮腺炎病毒、人乳头瘤病毒等感染睾丸组织后，可能干扰生精微环境，诱发精原细胞染色体畸变。感染愈后仍可能遗留持续损伤。
表观遗传修饰异常
父亲饮食缺乏叶酸、维生素B12等甲基供体时，精子DNA甲基化模式异常可能间接导致胚胎染色体分离障碍，这种影响具有代际传递特性。
染色体异常可能表现为少弱精症、反复流产或生育染色体病患儿。建议有相关生育问题的男性进行外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失检测等检查。对于已确诊异常者，可通过第三代试管婴儿技术PGT筛选正常胚胎。备孕前3个月避免接触致畸物，保证充足抗氧化营养素摄入有助于降低风险。
